Hemofilia A

Una deficiencia de coagulación Factor VIII (factor 8) se clasifica como Hemofilia A. Es un trastorno hereditario en el cual la capacidad de coagulación de la sangre es disminuida resultando en hemorragias excesivas. Las hemorragias internas incontroladaspueden causar dolor, inflamación, y daño permanente, especialmente en las articulaciones y los músculos.

La hemofilia tipo A esta causada por un rasgo recesivo heredado relacionado con el sexo con el gene defectivo ubicado en el cromosoma X. Las hembras son portadoras de esta característica. Cincuenta por ciento de los hijos varones de hembras portadoras tienen la enfermedad, y el 50% de las hijas son portadoras. Todas las hijas de un varón con hemofilia serán portadoras de la característica, y se les llama portadores obligados. Un tercio de todos los casos de hemofilia A ocurren cuando no hay historial familiar de la enfermedad. Llamada una mutación espontanea, estos casos de hemofilia se desarrollan como resultado de la mutación nueva o espontanea de un gen. Se aconseja asesoramiento genético para los portadores. Las hembras portadoras se pueden identificar con un procedimiento llamado Prueba Portador ADN. La única forma en la que una hembra pudiese tener hemofilia es si su padre lo tiene y su madre lleva el gen, o si desarrolla Hemofilia Adquirida la cual es rarísima. Las mujeres que son portadoras también pueden ser portadoras asintomáticas, por el medio del cual padecen deficiencias de factores.

La severidad de los síntomas puede variar, y las formas graves normalmente se hacen aparentes pronto en la vida. Sangrar de forma prolongada es la marca distintiva de la hemofilia A, y típicamente ocurre cuando un infante ha sidocircuncidado ya que la hemofilia de produce principalmente en niños. Manifestaciones adicionales de hemorragia se pueden producir cuando el infante comienza a ser móvil.

Los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta más tarde en la vida cuando se produce pérdida de sangre excesiva y problemas de coagulación como respuesta a procedimientos dentales, cirugía, o trauma.

En general, el primer episodio de hemorragia se produce antes de los 18 meses de edad, muchas veces después de una herida menor. Al niño que tiene hemofilia le salen moratones fácilmente. Incluso una inyección en un musculo puede producir hemorragia que resulte en un gran moratón (hematoma). La hemorragia recurrente en las articulaciones y músculos puede por ultimo llevar a deformidades incapacitantes.

Las hemorragias internas se pueden producir en cualquier lugar del cuerpo. Hemorragia en las articulaciones, de todas formas, es lamás común. La incidencia de hemofilia A es 1 de cada 10.000 varones nacidos vivos. Alrededor de 17.000 americanos tienen hemofilia. Las mujeres pueden tenerla, pero es raro. No hay cura para la hemofilia. Con el tratamiento adecuado y gestión especializada, el resultado es bueno. La mayoría de hombres con hemofilia pueden llevar vidas con éxito y relativamente normales.

Los episodios de hemorragias pueden también poner a riesgo la vida cuando ocurren en zonas sensibles. La hemorragia puede hinchar la base de la lengua hasta bloquear el conducto de aire haciendo que se dificulte la respiración. Un golpe ligero en la cabeza puede desencadenar una hemorragia sustancial en el cráneo pudiendo causar daño cerebral y muerte. Un médicopodría sospechar que un niño tiene hemofilia si sangra de forma inusual. Un análisis de laboratorio de muestras de sangre puede determinar si la coagulación del niño es lenta de forma anormal. Si este es el caso, el medico puede confirmar el diagnóstico de hemofilia A, y puede determinar la severidad al hacer la prueba de actividad del factor VIII.

Hemofilia B

Hemofilia B (también llamada “La enfermedad de Navidad”) es una deficiencia en la coagulación Factor IX. La hemofilia A es 7 veces más común que la Hemofilia B. La incidencia de la Hemofilia B es de 1 de cada 34.500 hombres. El resultado es bueno con el tratamiento adecuado y gestión especializada. La mayoría de gente con Hemofilia B pueden llevar vidas relativamente con éxito y normales. (Vea la información de Hemofilia A previamente indicada para aprender los efectos de la enfermedad).

Tratamiento de la Hemofilia

Ambas Hemofilia A y B se tratan con la infusión de un producto de factor que reemplace el factor de coagulación que le falte al paciente. La cantidad infiltrada depende de la gravedad del episodio hemorrágico, el lugar donde se produce la hemorragia, y el peso del paciente. Los productos de factor están preparados para ser usados en casa, y pueden ser auto-administrados (auto-infiltrados), o bien en base regular para prevenir la hemorragia, o al primer signo de hemorragia. Profilaxis es el método de tratamiento más usado. Se trata de la infusión del producto factor durante un horario regular para prevenir que los episodios hemorrágicos ocurran. Al tratar antes de que la hemorragia ocurra, los niveles de los factores en la sangre se normalizan mejor, lo cual ayuda a prevenir los episodios hemorrágicos y el dolor y daño que causan. La dosis y frecuencia del reemplazo del factor dependen de la gravedad del problema de pérdida de sangre. La dosis se ajusta conforme a los resultados periódicos de análisis de sangre. Durante un episodio hemorrágico, muchas veces se necesitaran dosis más elevadas del producto factor.

Para prevenir una crisis de pérdida de sangre, la gente con hemofilia y sus familias pueden aprender a administrar los productos factor en casa, y por adelantado cuando se produzca un periodo extensivo de actividad física, o a los primeros signos de hemorragia.

Centros de excelencia para el tratamiento de los trastornos o enfermedades hemorrágicas existen a través de todo el país. Arizona tiene la suerte de tener dos centros, uno en Phoenix, y otro en Tucson. Los Centros para Control de Enfermedades han establecido que la gente que no busca tratamiento en un
Centro de Tratamiento para Hemofilia (HTC), tienen el 80% de más probabilidad de morbidez y mortalidad que los pacientes que lo hacen. Se recomienda que cada paciente con hemofilia reciba una revisión anual, llamada una evaluación completa anual. Durante esta visita, el paciente será reconocido por un hematólogo especializado en el cuido de los trastornos hemorrágicos, un terapista físico, una enfermera para hemofilia, un trabajador social, y otros profesionales que se integren al cuidado y atención de trastornos hemorrágicos, y todo en una sola visita. Al juntar múltiples disciplinas en una visita, los pacientes son evaluados a muchos niveles. El personal médico entonces se reúne para recomendaciones del tratamiento adecuado en un esfuerzo coordinado de mejorar el tratamiento del paciente y su calidad de vida.

Como la hemofilia, la enfermedad von Willebrand (vWD) es una deficiencia o anormalidad hereditaria del factor de coagulación en la sangre. En este caso, es el factor von Willebrand que es una proteína que afecta la función de las plaquetas. Es el trastornomás hereditario de la función de plaquetas, afectando mujeres y hombres. La enfermedad se estima ocurre en el 1% al 2% de la población. La enfermedad fue primero descrita por Erik von Willebrand, un físico finlandés, que reporto un nuevo tipo de trastorno hemorrágico encontrado en la gente de las islas en Suecia y Finlandia. En la enfermedad von Willebrand, las plaquetas de sangre no se adhieren a los orificios en las paredes de los vasos sanguíneos. Las plaquetas son partículas minúsculas en la sangre que se agrupan en el lugar de una herida para preparar la formación de un coagulo de sangre. El factor von Willebrand causa que se adhieran a las zonas de los vasos sanguíneos que están dañados. Si hay carencia del factor von Willebrand, o si el factor es defectuoso, las plaquetas no se unen debidamente cuando un vaso sanguíneo es dañado. El factor von Willebrand se encuentra en el plasma, las plaquetas, y los muros de los vasos sanguíneos. Cuando el factor no existe o es defectuoso, el primer paso en taponar un vaso sanguíneo dañado (las plaquetas se adhieren al muro del vaso sanguíneo en el lugar de la herida) no ocurre. Como resultado la hemorragia no se detiene tan rápidamente como debería, pero eventualmente para. No existeconexión racial o étnica con la enfermedad. Un historial familiar de trastorno hemorrágico es el factor de riesgo principal.

Los investigadores han identificado muchas variantes de la enfermedad, pero la mayoría se pueden incluir en las clasificaciones siguientes:

Tipo I: La forma más común y más leve de la enfermedad von Willebrand. Los niveles de factor von Willebrand son más bajo de lo normal. Los niveles de factor VIII también pueden también ser reducidos.

Tipo II: En estas personas, el factor von Willebrand en sí mismo tiene una anormalidad. Dependiendo de la anormalidad, pudieran clasificarse como Tipo IIa o Tipo IIb. En el Tipo IIa, el nivel del factor von Willebrand esta reducido en su capacidad así como la habilidad de las plaquetas en adherirse juntas. En el Tipo IIb, a pesar de que el factor en sí mismo es defectuoso, la habilidad de las plaquetas en adherirse juntas se incrementa en realidad.

Tipo III: Enfermedad grave von Willebrand. Estas personas pueden tener una ausencia total del factor von Willdebrand, y los niveles del factor VIII están a menudo por debajo del 10%. Enfermedad von Willebrand Pseudo (o tipo plaqueta): Este trastorno se parece a la enfermedad von Willebrand Tipo IIb, pero los defectos parecen estar en las plaquetas en lugar de en el factor von Willebrand.

De vez en cuando, la gente desarrolla lo que parece ser la enfermedad von Willebrand tarde en la vida. Cuando esto ocurre en personas que no tiene un historial familiar de la enfermedad, se supone que pudieran haber producido anticuerpos que destruyen o reducen la cantidad del factor von Willebrand. Algunas personas han “adquirido” una forma de la enfermedad en asociación con otra enfermedad tal como artritis reumática, lupus eritematoso sistémico, enfermedad renal, y cierto tipo de cánceres.

La esperanza de vida de los pacientes es normalmente de duración normal. Debido a que la enfermedad es transmitida genéticamente, se recomienda asesoramiento genético para los padres. La enfermedad von Willebrand puede ser más complicada para mujeres debido a problemas obstétricos o ginecológicos.

Modelo de Herencia (vWD)

Como la hemofilia, la enfermedad se transmite a través de los genes. Pero contrariamente a la hemofilia, la cual normalmente afecta solo a varones, la enfermedad de von Willebrand ocurre en la misma proporción en hembras y varones. Un hombre o una mujer con la enfermedad tienen el 50% de probabilidades de pasar el gen a su hijo o hija. Los tipos I y II son generalmente heredados en lo que se conoce como modelo “dominante”. Esto significa que incluso si un solo padre o madre tiene el gen y lo pasa a un hijo o hija, este o esta tendrán la enfermedad. Incluso si el niño o niña no tiene síntomas, síntomas leves, o de forma menos común síntomas graves, él o ella definitivamente tiene la enfermedad. Independientemente de la gravedad de los síntomas, el niño puede también pasar el gen a su hijo o hija. La enfermedad von Willebrand Tipo III, no obstante, normalmente se hereda en un modelo “recesivo”. Este tipo sucede cuando un niño hereda el gen de ambos padres. Incluso si ambos padres tienen la enfermedad leve o asintomática, sus hijos serán gravemente afectados. Estos modelos de herencia son diferentes a los de la hemofilia, que está causada por un defecto en una de los cromosomas “asociado con el sexo”. Un hombre con hemofilia no puede pasar el gen a su hijo, porque la anormalidad se lleva en el cromosoma X, y un hombre solo contribuye con el cromosoma Y para su hijo. La enfermedad von Willebrand se encuentra en los cromosomas autosómicos, y por lo tanto pueden ser heredados tanto por hembras como varones. La enfermedad von Willebrand puede ser muchas veces seguida a través de varias generaciones dentro de una familia. Algunos tienen síntomas mientras que otros solo son portadores del gen.

Investigación y Estudios

Estudio Muestra como Acido Tranexamic trata Menorragia

A finales de 1979 y principios de 1980, los productos factor se fabricaban utilizando donaciones de sangre humana. Estas donaciones contenían el virus VIH el cual produce SIDA. Como resultado, aproximadamente el 60% de hemofílicos que fueron tratados contrajeron el virus de VIH.

La muerte de miles de personas con hemofilia llevo a la comunidad médica y científica a encontrar y crear productos factor seguros. Hoy, solamente unos pocos productos contienen elementos procedentes de sangre donada, pero estos productos incluyen pasos de seguridad en el proceso de fabricación tal como el tratamiento de calor y filtrado para resguardarse contra cualquier virus que pudiera acabar en el producto final. Las buenas noticias son que la mayoría de productos son fabricados sintéticamente.

A pesar de que estos productos son más seguros para el uso de lo que han sido nunca, la gente que se inyecta cualquier tipo de medicación en sus venas toma un cierto nivel de riesgo. Ha habido retirada de productos debido a errores de fabricación, temperaturas inadecuadas durante el transporte, y viales rotas. También se han producido la retirada de los aparatos utilizados en el proceso de infusión (agujas, tubos, jeringas) debido a técnicas de fabricación incorrectas o embalaje que no era estéril.

Hepatitis es una inflamación del hígado que ocurre cuando el hígado está herido o infectado. Puede variar de ser asintomático a convertirse en una condición que ponga a riesgo su vida. Los síntomas pueden incluir fatiga, nausea, vómitos, dolor de articulaciones y músculos, sensibilidad y aumento de tamaño del hígado y/o pérdida de peso. La hepatitis puede ser aguda (dura menos de seis meses) o crónica. Ocurre de forma común por todo el mundo.

La hepatitis puede ser causada por cualquier sustancia que dañe el hígado, incluyendo alcohol, drogas, productos químicos, virus, o una combinación de todos estos elementos. La hepatitis causada por virus se llama hepatitis viral y se puede transmitir vía la sangre o productos relacionados con sangre.

Existen seis diferentes virus que se conocen producen hepatitis—hepatitis A, B, C, D, E y G. Hepatitis A, B y C representan casi el 95% de todos los casos de hepatitis viral. Las otras cepas no son comunes.

Hoy en día, los productos factor son mucho más seguros que los del pasado, no obstante, todavía existe algún riesgo de contraer hepatitis del factor de coagulación. Métodos de chequeo para identificar donantes con hepatitis han sido más sensibles, reduciendo en gran parte la oportunidad de transmitir uno de los virus de la hepatitis. También, nuevos métodos de inactivación viral se utilizan ahora sobre productos factor de coagulación lo cual los hace más seguro para el uso. A partir de 1997, no se han recibido informes de transmisión de hepatitis C a través del factor de coagulación que ha sido tratado con estos procesos. Las hepatitis B y D también se eliminan con estos métodos. No hay ningún caso de transmisión de hepatitis E a través de los productos de sangre. Un grupo pequeño de personas con hemofilia han sido expuestos a la hepatitis G, probablemente a través de productos de sangre. La hepatitis A se ha encontrado en factor de coagulación tratado con disolvente detergente, en parte porque la hepatitis A puede resistir los métodos que matan los virus que se utilizan ahora. La transmisión de la hepatitis A sigue siendo un riesgo para las personas con trastornos hemorrágicos que usan productos derivados del plasma. No obstante, la hepatitis A puede prevenirse por inmunización con una vacuna.

Las medidas de seguridad de hoy en día, aunque muy avanzadas, no son perfectas. La sangre entera y los componentes de sangre, incluyendo los paquetes de células rojas, plaquetas, y cryoprecipitate no se pueden tratar con los métodos que matan virus actualmente disponibles. El plasma puede ser creado ahora con los mismos métodos que matan virus (Plasma disolvente-detergente) utilizado para los productos de hemofilia. Esto es debido a que estos métodos podrían dañar o desactivar componentes importantes en la sangre, haciendo que estos productos de sangre sean inutilizables. Conforme a las cifras recientes, para cada unidad de sangre el riesgo de contraer hepatitis C es menos de uno en 103.000, mientras que el riesgo de contraer hepatitis B es uno entre 63.000. Como medida de precaución sanitaria, se recomienda de la personas con trastornos hemorrágicos reciban vacunas para ambas hepatitis A y B. También deberían se ser evaluados para hepatitis C anualmente. No obstante, no hay vacuna para la hepatitis C.

Prevención

Actividades de alto riesgo podría llevar a la transmisión de hepatitis incluyendo contacto sexual directo con una persona contagiada, compartiendo agujas, y estar en contacto con sangre infectada. En algunos casos de hepatitis, se sabe muy poco como se produjo la infección.

Buena higiene ayuda a prevenir contra la propagación de la hepatitis A. Debido a que las heces de personas con hepatitis A son contagiosas, las muestras de heces deberán de ser manejadas con precaución especial. Lo mismo es cierto para la sangre de personas con cualquier tipo de hepatitis grave. Por otra parte, la gente infectada no requiere ser puesta en aislamiento—tiene muy poco efecto en cuanto a prevenir la transmisión de la hepatitis A, y no prevendrá la transmisión de la hepatitis B o C.

Hay vacunas disponibles para la hepatitis A y B. La vacuna es especialmente importante para la gente a riesgo de contraer hepatitis B, no obstante, no es efectiva cuando la enfermedad se ha establecido o declarado. Por estas razones varias, cada vez más se recomienda vacuna universal para toda la gente contra la hepatitis B.

La Academia Americana de Pediatría recomienda vacunar a todos los niños contra la hepatitis B. Una vacuna para la hepatitis A se recomienda para todos los individuos de más de dos añoscon hemofilia y otros trastornos congénitos hemorrágicos.

Las vacunas para la hepatitis A se administran a la gente que está a alto riesgo de contraer la infección, como viajantes que visitan partes del mundo afectadas por la enfermedad. No hay vacunas disponibles para los virus de la hepatitis C, D, y E.

La gente que no hayan sido vacunada y está expuesta a la hepatitis pueden recibir un preparado anticuerpo (suero inmune globulina) para su protección.

La infección puede ser detectada por un simple análisis de sangre rutinario por los médicos que sospechen infección. Desafortunadamente, mucha gente con hepatitis no se hace la prueba porque no tiene síntomas; cuando se les detecta la infección, el hígado puede haber sido dañado seriamente. Si alguien sospecha que él o ella pudieran estar infectado, deberían de ver a un médico lo antes posible.

Tratamiento

Personas con hepatitis inusualmente grave podrían requerir hospitalización, pero en la mayoría de casos no es necesario. Después de los primeros días, el apetito de la persona normalmente vuelve, y no necesita quedarse en la cama. Restricciones severas de dieta o actividad son innecesarias, y no se requieren suplementos vitamínicos. La mayoría de la gente puede volver al trabajo de forma segura después de que la ictericia se despeje, incluso cuando los resultados de las pruebas de la función de su hígado no sean del todo normales.

Los síntomas de la hepatitis viral grave pueden variar de menor como enfermedad similar a la gripe a fallo del hígado. La hepatitis B es normalmente más seria que la hepatitis A, y ocasionalmente fatal, especialmente en gente mayor. El curso de la hepatitis C es impredecible. La enfermedad grave es normalmente leve, pero la función del hígado puede mejorar, quedarse al mismo nivel o empeorar en el curso de meses a años. Quince por ciento de las personas despejaran espontáneamente el virus y solo 15% desarrollaran fallo severo del hígado.

Una persona con hepatitis viral grave normalmente se recupera después de cuatro a ocho semanas, incluso sin tratamiento.

  • Hepatitis A raramente o nunca se vuelve crónica.
  • Hepatitis B se vuelve crónica en 5 a 10 por ciento de las personas infectadas y puede ser moderada o completa.
  • Hepatitis C tiene la mayor probabilidad de volverse crónica—alrededor de un 70% de probabilidad. Aproximadamente un tercio de los portadores crónicos tienen enzimas normales en el hígado, y 70% continuaran con enzimas elevadas en el hígado.

Aunque normalmente leve y muchas veces sin síntomas, la hepatitis C es un problema serio porque alrededor del 20% de las personas infectadas podrían eventualmente desarrollar cirrosis del hígado.

Una persona con hepatitis viral grave puede convertirse en portador del virus. En la fase portadora, la persona no tiene síntomas, pero sigue estando infectada. Esta situación ocurre solo con la hepatitis B y C, no la hepatitis A. Un portador crónico tiene más probabilidades (alrededor de seis veces el riesgo) de desarrollar cáncer de hígado.